Ilmuwan Jepang Sukses Hilangkan Kromosom Penyebab Down Syndrome dengan Teknologi CRISPR

KamiBijak.com, Berita - Ilmuwan Jepang dari Universitas Mie berhasil membuat terobosan dalam bidang genetika dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen mutakhir, CRISPR-Cas9, untuk menghilangkan kelebihan kromosom 21 penyebab sindrom Down (Down syndrome). Penelitian ini dipimpin oleh Ryotaro Hashizume dan timnya, yang menargetkan penyebab utama kondisi ini: trisomi 21.

Down syndrome adalah gangguan genetik yang terjadi karena keberadaan salinan ekstra pada kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan berbagai masalah perkembangan, ciri fisik khas, keterlambatan kognitif, serta potensi gangguan kesehatan lain. Statistik menyebutkan bahwa sekitar 1 dari 700 bayi lahir dengan kondisi ini.

Dalam studi yang dipublikasikan di jurnal ilmiah PNAS Nexus dan dilaporkan oleh laman resmi Universitas Mie pada 19 Februari 2025, tim peneliti memanfaatkan sistem CRISPR-Cas9 untuk menyasar dan menghapus kromosom 21 tambahan tersebut. Hasilnya cukup menjanjikan: tingkat keberhasilan mencapai 37,5% pada uji laboratorium.

CRISPR-Cas9 sendiri adalah alat penyunting gen yang menggunakan enzim pemotong DNA, dipandu oleh RNA khusus, untuk menargetkan bagian spesifik dari genom. Dalam penelitian ini, para ilmuwan merancang pemandu RNA agar hanya menyerang kromosom 21 yang berlebih, tanpa mengganggu kromosom sehat lainnya, teknik yang disebut “penyuntingan spesifik alel.”

Ketika diterapkan pada sel manusia yang ditumbuhkan di laboratorium, penghilangan salinan kromosom tambahan berhasil menormalkan ekspresi gen. Beberapa gen yang sebelumnya terganggu kembali bekerja seperti seharusnya. Peneliti juga mencatat bahwa gen yang mendukung perkembangan sistem saraf menjadi lebih aktif, sementara gen terkait metabolisme berlebih justru menurun aktivitasnya, sebuah indikasi positif bahwa tekanan genetik trisomi telah berkurang.

(Foto : Dok Earth)

Lebih lanjut, para peneliti menguji teknologi ini pada fibroblas, sel kulit dewasa dari penderita Down syndrome. Hasilnya tetap menunjukkan potensi yang menjanjikan meski perlu penyempurnaan agar enzim CRISPR tidak mengenai kromosom normal.

Teknologi CRISPR sendiri awalnya ditemukan pada bakteri sebagai sistem pertahanan terhadap virus. Kini, teknologi ini telah dimodifikasi menjadi alat presisi tinggi untuk mengedit gen manusia. Dalam bidang medis, CRISPR-Cas9 bahkan sudah digunakan untuk memodifikasi gen penyebab penyakit serius seperti Huntington.

Meski penelitian ini masih dalam tahap awal dan belum siap diterapkan secara klinis, hasilnya membuka jalan bagi pengembangan terapi regeneratif yang menargetkan akar masalah genetik. Tim Hashizume menegaskan pentingnya evaluasi jangka panjang terhadap keamanan dan efektivitas teknik ini sebelum diterapkan pada manusia.

Di masa depan, metode ini berpotensi menjadi dasar bagi pengobatan personal berbasis gen yang dapat mencegah atau bahkan menyembuhkan berbagai penyakit genetik kompleks, termasuk Down syndrome. (Restu)

Sumber:  Liputan6